Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma
migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo,
CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do
1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da
lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (
Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87)